Detalles de la búsqueda
1.
Stargardt disease-associated missense and synonymous ABCA4 variants result in aberrant splicing.
Hum Mol Genet;
32(21): 3078-3089, 2023 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37555651
2.
Stargardt disease-associated in-frame ABCA4 exon 17 skipping results in significant ABCA4 function.
J Transl Med;
21(1): 546, 2023 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587475
3.
Ultrasensitive DNA Immune Repertoire Sequencing Using Unique Molecular Identifiers.
Clin Chem;
66(9): 1228-1237, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814950
4.
QR-1011 restores defective ABCA4 splicing caused by multiple severe ABCA4 variants underlying Stargardt disease.
Sci Rep;
14(1): 684, 2024 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182646
5.
Antisense oligonucleotide therapy corrects splicing in the common Stargardt disease type 1-causing variant ABCA4 c.5461-10T>C.
Mol Ther Nucleic Acids;
31: 674-688, 2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36910710
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